כל מה שרציתם לדעת על בדיקת ®verifi
מאיזה שבוע ניתן לבצע את הבדיקה? האם ניתן לדעת לפיה את מין העובר? ואיך תדעי אם היא מתאימה עבורך? כל התשובות
מהי בדיקת ®verifi?
בדיקת ®verifi פותחה על ידי חברת Verinata Health. הבדיקה מודדת את המטען הגנטי (או DNA) בדמה של אישה הרה, בחיפוש אחר מספר קטן יותר או גדול יותר של עותקי כרומוזומים באם ובעובר. מצב בו יש יותר או פחות מדי עותקים של כרומוזום מסוים נקרא בשם הכללי "הפרעות במספר הכרומוזומים" והוא, כאמור, יכול להיות קשור לתסמונות בעובר כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) או טריזומיה 13 (תסמונת פטאו). בנוסף, בדיקת ®verifi מאפשרת זיהוי של ההפרעות השכיחות בכרומוזומי המין (כגון תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר).
כיצד מתבצעת הבדיקה?
מדגימת הדם שתילקח ממך נבדק החומר הגנטי באמצעות שיטה הקרויה "קריאת רצף DNA". אם בעובר יש הפרעה במספר הכרומוזומים, אנו מצפים לראות כמות גדולה מדי או נמוכה מדי של חומר גנטי שמקורו בכרומוזום הנוסף או החסר בעובר.
כיצד אני יודעת אם הבדיקה מתאימה עבורי?
בדיקה זו מוצעת בשלב זה לנשים הרות שזוהה אצלן סיכון מוגבר להפרעות במספר הכרומוזומים בעובר. הבדיקה יכולה להתאים לך אם את בהריון, עם עובר יחיד, החל משבוע 10 להריון, ואם התקיים בך לפחות אחד מהתנאים הבאים:
יש לך עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומאליות.
את בת 35 ומעלה.
בבדיקת האולטרה-סאונד שלך נמצאו סמנים המחשידים להפרעה כרומוזומאלית
בדיקת סקר משולב בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומאלית.
בדיקת סקר בשליש השני (תבחין משולש, תבחין מרובע או סקר אינטגרייטד) הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומאלית.
אני לא בסיכון מוגדל לתסמונת דאון, אבל זה עדיין ממש מדאיג אותי. האם אני יכולה לבצע את הבדיקה?
מחקרי התיקוף של הבדיקה נערכו בנשים שנמצאו בסיכון מוגבר להפרעות כרומוזומאליות. אנו ממליצים לך להתייעץ עם הרופא/ה המטפל/ת בך לגבי אפשרויות הבדיקה העומדות בפניך, כדי לסייע לך להחליט מהן האפשרויות הטובות והמומלצות ביותר עבורך.
מהן אפשרויות הבדיקה העומדות בפני?
ישנן בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות שונות שנועדו לגלות את ההפרעות השכיחות במספר הכרומוזומים. בדיקות סקר יכולות יוכלו לומר לך מהו הסיכון הסטטיסטי קיר, ההסתברות (למשל 1 ל-50 או 1 ל- 5,000) שלעובר שלך יש הפרעה במספר הכרומוזומים, אך הן לא מספקות תשובה חד משמעית. לעומתן בדיקות אבחנתיות פולשניות (כגון דגימת סיסי שליה CVS או בדיקת מי שפיר) מספקות תשובה יותר חד משמעית, אך הן כרוכות בסיכון פוטנציאלי לסיבוכים, כולל הפלה.
מהם היתרונות של הבדיקה הטרום לידית ®VERIFI על פני האפשרויות האחרות העומדות בפני?
בהשוואה לאפשרויות הבדיקה האחרות (קרי, בדיקות סקר), הבדיקה הטרום לידית ®verifi מעניקה מידע מדויק יותר מאשר חישוב סטטיסטי של רמת הסיכון, ואינה כרוכה בסיכון לסיבוכים, כפי שיש לבדיקות האבחנתיות הפולשניות.
נערכת בבדיקת דם פשוטה הנלקחת מהזרוע.
ניתנת לביצוע החל מהשבוע ה- 10 להריון.
מזהה טריזומיות שכיחות בכרומוזומים 21, 18 ו-13.
מזהה הפרעות במספר כרומוזומי המין (אם המלצה על ידי הרופא/ה המטפל/ת).
כיצד אדע שהבדיקה הטרום לידתית ®verifi היא אכן יעילה?
הבדיקה מגלה בדיוק גבוה מאד טריזומיה 21 - תסמונת דאון - (מעל 99.9%), טריזומיה 18 –תסמונת אדווארדס (97.4%) וטריזומיה 13-תסמונת פטאו - (87.5%). זאת על פי מחקר רחב-היקף שנערך על ידי חברת Verinata אשר כלל יותר מ- 60 מרכזים רפואיים אקדמיים בארה"ב, בקבוצת נבדקות המשקפת את האוכלוסייה הכללית.
אני רוצה לבצע את הבדיקה בהקדם האפשרי. מהו המועד המוקדם ביותר בהריון לבצעה?
את הבדיקה הטרום לידתית ®verifi ניתן לבצע החל מהשבוע ה- 10 להיריון. ניתן לבצע את בכל מועד לאחר מכן עד לסוף ההיריון. לתאום בדיקה: 3170*
אני רוצה לעבור את הבדיקה הזו במקום בדיקת מי שפיר. האם זה אפשרי?
בדיקה זו מעניקה לך אפשרות מהימנה ובטוחה לאבחון הפרעות במספר הכרומוזומים בעובר. עליך לפנות אל הרופא/ה המטפל/ת על מנת לדון ביתרונות, במגבלות ובסיכונים של כל הבדיקות הקיימות על מנת להחליט מהי האפשרות הטובה ביותר שעומדת בפנייך.
מהו הפירוש של תוצאות הבדיקה?
תוצאת הבדיקה תישלח לרופא/ה המטפל/ת שלך שיוכל/תוכל להסביר לך למשמעות התוצאה והאם יש לך סיכון גבוה להפרעה בכרומוזומים 21, 18 ו-13 או בכרומוזומי המין (אם בדיקה זו הוזמנה). במידה ויש סיכון מוגבר תקבלי הסבר לגבי אפשרויות בדיקה נוספות בהיריון לרבות בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי שלייה, לאימות התוצאה.
האם הבדיקה תוכל לומר אם יש לי בן או בת?
אם בחרת באפשרות לבדיקת כרומוזומי המין, ולא נמצאה אף הפרעה מספרית, תוצאות הבדיקה יציינו את מין העובר. אם לא נבחרה האפשרות לבדיקת כרומוזומי המין, מין העובר לא ידווח. אם אינך מעוניינת להיחשף למידע זה, אנא אמרי זאת לרופא/ה המטפל/ת.
האם ניתן לומר באמצעות בדיקה זו מיהו אביו של התינוק שלי?
לא. הבדיקה הטרום לידתית ®verifi אינה בדיקת אבהות.
אם תוצאת בדיקת ®verifi יצאה תקינה, האם פירוש הדבר שהתינוק שלי יהיה בריא?
אף בדיקה לא יכולה להבטיח לך שהתינוק שלך לא יסבול מסיבוכים רפואיים. בדיקת ®verifi בודקת רק הפרעות במספר הכרומוזומים 21, 18 ו- 13 ובכרומוזומי המין (X ו- Y) והיא אינה מסוגלת לזהות את כל הבעיות הגנטיות והלא-גנטיות שעלולות להופיע בתינוק. אפילו אם תוצאת הבדיקה מצביעה כי "אין חשד להפרעות במספר הכרומוזומים" - זה עדיין לא שולל לחלוטין את האפשרות שהתינוק ילקה בהפרעה כלשהי בכרומוזומים 21, 18 ו- 13 או הפרעה במספר כרומוזומי המין.
באיזו מהירות אקבל את תוצאות הבדיקה?
התוצאות שלך יישלחו אל איש הצוות הרפואי המטפל בך. לרוב, איש הצוות הרפואי מקבל את התוצאות עד 10 ימי עבודה.
להזמנת הבדיקה וליצירת קשר
![צילום: shutterstock צילום: shutterstock](https://images1.ynet.co.il/PicServer3/2012/07/19/4052048/405204016830100116116no.jpg)
![](https://images1.ynet.co.il/PicServer3/2013/07/08/4724478/555.jpg)